Η γενετική ανωμαλία που προκαλεί το σύνδρομο Down, ευθύνεται και για τη δημιουργία μη φυσιολογικών πλακών και παθολογικών πρωτεϊνών εναποθέσεων στον εγκέφαλο, ίδιων με αυτές που εντοπίζονται σε πάσχοντες από Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με νέα μελέτη.
Οι πλάκες βήτα αμυλοειδούς και οι εναποθέσεις Ταυ πρωτεϊνών, έχουν συνδεθεί από καιρό με τη νόσο Αλτσχάιμερ, ενώ είναι εμφανείς και στους περισσότερους ανθρώπους με σύνδρομο Down μέχρι την ηλικία των 40 ετών, σημειώνουν οι ερευνητές.
Αυτές οι παθολογικές εναποθέσεις προκαλούνται από τα Prion (πράιον), πρωτεΐνες οι οποίες παρουσιάζουν απόκλιση ή και διαφοροποίηση στη δομή τους, συγκριτικά με τις φυσιολογικά αναδιπλωμένες πρωτεΐνες όμοιας πεπτιδικής αλληλουχίας. Σταδιακά εξαπλώνονται σαν μόλυνση. Τα πράιον αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της περίσσειας βήτα αμυλοειδούς στους εγκεφάλους των ανθρώπων και με τις δύο παθήσεις, λένε οι ερευνητές.
Η ανάλυση δειγμάτων εγκεφαλικού ιστού από 28 νεκρούς ανθρώπους με σύνδρομο Down αποκάλυψε μετρήσιμες ποσότητες αμυλοειδών βήτα και ταυ πρωτεϊνών σχεδόν σε όλους. Οι ασθενείς ήταν ηλικίας από 19 έως 65 ετών.
«Έχουμε δύο ασθένειες, το σύνδρομο Down και τη νόσο Αλτσχάιμερ, που έχουν τελείως διαφορετικές αιτίες αλλά την ίδια βιολογία νόσου. Είναι πραγματικά εκπληκτικό», δήλωσε ο ανώτερος ερευνητής Δρ. Stanley Prusiner, διευθυντής του Ινστιτούτου Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο.
Το εύρημα προσφέρει μια νέα οπτική για τη νόσο Αλτσχάιμερ και θα μπορούσε ενδεχομένως να οδηγήσει σε θεραπείες για τη νόσο, δήλωσε ο Prusiner.
«Επειδή βλέπουμε την ίδια παθολογία πλακών και εναποθέσεων σε πολύ μικρότερη ηλικία σε άτομα με σύνδρομο Down, η μελέτη του εγκεφάλου τους μας επιτρέπει να έχουμε μια καλύτερη εικόνα της πρώιμης διαδικασίας σχηματισμού της νόσου, πριν ο εγκέφαλος γίνει πολύπλοκος από όλες τις αλλαγές που λαμβάνουν χώρα κατά τη διάρκεια της γήρανσης», είπε ο Prusiner. «Ιδανικά, οι θεραπείες πρέπει να αφορούν αυτά τα πρώιμα στάδια».
Το σύνδρομο Down εμφανίζεται λόγω ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Ένα από τα γονίδια σε αυτό το χρωμόσωμα, το APP, κωδικοποιεί ένα από τα κύρια συστατικά του βήτα αμυλοειδούς.
Το επιπλέον αντίγραφο του γονιδίου προκαλεί στους ασθενείς με σύνδρομο Down την παραγωγή περίσσειας APP, κάτι που μπορεί να εξηγήσει γιατί οι άνθρωποι με σύνδρομο Down αναπτύσσουν πλάκες αμυλοειδούς νωρίς στη ζωή τους, είπαν οι ερευνητές.
Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι τα πράιον εμπλέκονται στον εκφυλισμό του εγκεφάλου που παρατηρείται στο σύνδρομο Down.
Φαίνεται επίσης ότι η περίσσεια βήτα αμυλοειδούς προκαλεί φλεγμονή και καθίζηση της Τ-πρωτεΐνης, με συνέπεια τα εγκεφαλικά κύτταρα σταδιακά να πεθαίνουν και να εξελίσσεται η άνοια, μια σχέση που έχουν υποψιαστεί οι επιστήμονες αλλά δεν έχει αποδειχθεί.
«Οι ερευνητές προσπαθούν εδώ και καιρό να κατανοήσουν ποια είναι η τομή μεταξύ των δύο παθολογιών», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Carlo Condello, επίσης μέλος του Ινστιτούτου Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια.
Αυτές οι νέες οπτικές θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα πώς αρχίζουν να σχηματίζονται τα πράιον, είπε.
«Εάν καταφέρουμε να κατανοήσουμε πώς ξεκινά ο νευροεκφυλισμός, είμαστε ένα μεγάλο βήμα πιο κοντά στο να επέμβουμε σε ένα κομβικό σημείο και να αποτρέψουμε πραγματικά την πρόκληση μεγάλων εγκεφαλικών βλαβών», είπε ο Condello.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.
ΠΗΓΗ onmed